Пренатальний скринінг і НІПТ: календар обстежень вагітної по тижнях

Список обстежень, який видають на першому візиті, зазвичай виглядає лякаюче. Насправді за ним стоїть проста логіка: у певні тижні вагітності можна побачити певні речі — і не раніше, і не пізніше. Пропущене «вікно» часто вже не наздогнати.

Ця стаття — про те, що і коли робити, які тести відповідають на які питання і чим скринінг принципово відрізняється від діагностики.

Скринінг і діагностика — це різні речі

Плутанина між цими словами породжує найбільше страху, тому почнемо з неї.

Скринінг оцінює ймовірність. Він відповідає на питання «наскільки високий ризик» і застосовується до всіх вагітних. Результат скринінгу — це не діагноз. «Високий ризик» означає «потрібно перевірити далі», а не «у дитини є хвороба».

Діагностика дає відповідь «так» або «ні». Для цього потрібен матеріал плода — ворсини хоріона або амніотична рідина. Такі методи інвазивні, несуть невеликий ризик, тому їх застосовують не всім, а за показаннями.

НІПТ, попри високу чутливість, залишається скринінгом. Це часто дивує пацієнток: тест із чутливістю понад 99% для трисомії 21 усе одно потребує підтвердження інвазивним методом перед будь-якими рішеннями. Причина в тому, що чутливість і прогностична цінність — не одне й те саме: серед жінок із позитивним результатом НІПТ реальна частка підтверджених випадків трисомії 21 становить близько 90% у групі високого ризику й помітно менше в групі низького, а для рідших станів — суттєво нижче.

Календар обстежень по тижнях

До 10 тижнів: перший візит

• підтвердження вагітності й УЗД для визначення терміну, кількості плодів та локалізації
• базові аналізи: загальний аналіз крові, група крові й резус-фактор, глюкоза, ТТГ, ферритин, загальний аналіз сечі
• ВІЛ, гепатити B і C, сифіліс
• IgG до краснухи й токсоплазми, якщо статус невідомий
• обговорення прийому фолієвої кислоти та йоду
• вимірювання артеріального тиску й ІМТ — з цих цифр починається оцінка ризику прееклампсії.

10 тижнів і далі: НІПТ

Неінвазивний пренатальний тест можна робити починаючи з 10-го тижня. Це аналіз крові матері, у якій циркулює вільна ДНК плода.

Що показує НІПТ:

• трисомії 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Едвардса), 13 (синдром Патау) — з чутливістю понад 99% для трисомії 21
• аномалії статевих хромосом
• у розширених панелях — мікроделеційні синдроми та інші стани. Але саме тут варто бути обережним: клінічна цінність розширених панелей обмежена, для більшості рідких станів вони дають багато хибнопозитивних результатів, і провідні профільні товариства не рекомендують їх як рутинний скринінг
• стать плода — як побічний, але для багатьох приємний результат.

Кому НІПТ особливо корисний: вік понад 35 років, «високий» або «проміжний» ризик за комбінованим скринінгом, обтяжений анамнез, тривога, яку хочеться зняти без інвазивної процедури.

Обмеження, про які варто знати: НІПТ не бачить вад розвитку (серця, нервової трубки, кінцівок) — це робить лише УЗД; він менш надійний при багатоплідній вагітності та при дуже високому ІМТ; іноді результат буває невизначеним і тест потрібно повторити. І головне — позитивний результат НІПТ підтверджують інвазивною діагностикою, а не ухвалюють за ним рішення.

Тест доступний у розділі генетичної діагностики.

11+0 – 13+6 тижнів: скринінг I триместру

Найважливіше «вікно» всієї вагітності. Пропустити його — означає втратити найбільше інформації за один візит.

Складається з двох частин:

УЗД. Оцінюють копчико-тімʼяний розмір (має бути 45–84 мм — саме тому вікно таке вузьке), товщину шийної складки, наявність носової кістки, кровотік, ранню анатомію плода, хоріон, а також довжину шийки матки й кровотік у маткових артеріях.

Біохімія крові — PAPP-A і вільна β-субодиниця ХГЛ.

Комп’ютерна програма поєднує ці дані з віком матері, вагою, терміном і анамнезом, і розраховує індивідуальний ризик хромосомних аномалій. Додатково сучасний скринінг I триместру оцінює ризик прееклампсії — і це, можливо, найпрактичніша його частина: при виявленому високому ризику профілактика, розпочата до 16 тижнів, реально знижує ймовірність важких ускладнень у другій половині вагітності.

Це обстеження варто робити на апараті експертного класу й у фахівця з відповідним сертифікатом — від якості УЗД тут залежить усе. У «Екстрамеді» це напрямок експертного УЗД та пренатальної діагностики.

11–14 тижнів: біопсія ворсин хоріона (за показаннями)

Перший інвазивний метод. Під контролем УЗД беруть клітини хоріона й досліджують хромосомний набір. Показання — високий ризик за скринінгом чи НІПТ, вади на УЗД, відома генетична патологія в родині.

15–20 тижнів: біохімічний скринінг II триместру

Використовується вибірково — наприклад, якщо жінка звернулася занадто пізно для скринінгу I триместру. Оцінюють АФП, ХГЛ, вільний естріол, іноді інгібін A.

з 15–16 тижня: амніоцентез (за показаннями)

Стандартне вікно — приблизно 15–20 тижнів, за окремими показаннями процедуру виконують і пізніше. Забір невеликої кількості амніотичної рідини тонкою іглою під контролем УЗД. Дає точний хромосомний і, за потреби, молекулярно-генетичний результат. Ризик втрати вагітності за сучасними оцінками невисокий — близько 0,1–0,3%, і саме тому процедуру виконують лише за обґрунтованими показаннями, у досвідчених руках.

Пізніше, після 18–20 тижнів, за особливими показаннями може виконуватися кордоцентез — забір крові з пуповини.

18–21 тиждень: УЗД анатомії плода

Друге ключове УЗД. Детально оцінюють усі органи й системи: серце з чотирикамерним зрізом і виносними судинами, головний мозок, нирки, шлунок, передню черевну стінку, хребет, кінцівки. Також перевіряють локалізацію плаценти, кількість амніотичної рідини і довжину шийки матки.

Багато вад розвитку, які взагалі непомітні для НІПТ, виявляються саме тут. Це обстеження не заміниться жодним аналізом крові.

24–28 тижнів: глюкозотолерантний тест

Тест на гестаційний діабет. Неприємний, але потрібний: гестаційний діабет часто не має жодних симптомів, а його виявлення й контроль напряму впливають на перебіг вагітності та вагу дитини при народженні. Резус-негативним жінкам у цьому ж проміжку обговорюють профілактику резус-конфлікту.

30–34 тижні: третє УЗД з доплером

Оцінюють ріст і вагу плода, стан плаценти, кількість рідини та кровотік у судинах пуповини й мозку плода. Головне питання цього етапу — чи достатньо дитина отримує живлення й кисню.

34–40 тижнів: підготовка до пологів

Контрольні аналізи, КТГ, оцінка положення плода, обговорення плану пологів. Частота візитів зростає до одного разу на 1–2 тижні.

Що робити при «високому ризику»

Спокійно й послідовно:

1. Не читати вироків у цифрах. Ризик 1:100 означає, що з 100 жінок із таким самим результатом у 99 цієї конкретної хромосомної аномалії в дитини не буде. Це висока настороженість, а не діагноз
2. Проконсультуватися з генетиком. Він оцінить результат у контексті вашого анамнезу, УЗД і віку — і скаже, що саме перевіряти далі
3. Обрати наступний крок: НІПТ як уточнювальний скринінг або інвазивну діагностику як остаточну відповідь. Вибір залежить від того, що саме викликало підозру: при вадах на УЗД зазвичай іде мова про інвазивний тест, при «цифровому» ризику без знахідок — можливий НІПТ
4. Не поспішати з рішеннями до отримання підтвердженого діагнозу. Хибнопозитивні результати скринінгу — звичайне явище, для цього скринінг і має другий етап.

Часті питання

Чи можна замінити скринінг I триместру на НІПТ? Ні, це не взаємозамінні тести. НІПТ точніший щодо трисомій, але не оцінює анатомію плода, довжину шийки матки й ризик прееклампсії. Оптимально — УЗД у 11–13 тижнів у поєднанні з НІПТ або комбінованим скринінгом.

НІПТ безпечний? Так. Це звичайний забір крові з вени матері, для плода жодного ризику немає.

Що робити, якщо я звернулася до лікаря у 15 тижнів? Скринінг I триместру вже неможливий, але доступні НІПТ, біохімічний скринінг II триместру й повноцінне УЗД анатомії у 18–21 тиждень. Звертайтеся, не відкладаючи ще далі.

Чи обов’язковий амніоцентез при поганому НІПТ? Перед будь-якими рішеннями діагноз має бути підтверджений. НІПТ — скринінг, і хибнопозитивні результати трапляються, особливо для рідших станів.

Скільки УЗД можна робити за вагітність? Діагностичне УЗД не має доведеного шкідливого впливу на плід. Кількість визначається медичними показаннями, а не «лімітом».

Де пройти пренатальний скринінг в Івано-Франківську? У клініці «Екстрамед» доступні експертне УЗД, комбінований скринінг, НІПТ та інвазивна діагностика, а також програми ведення вагітності з усіма обстеженнями за термінами. Записатися — у розділі контакти.

Стаття має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря. Обсяг і терміни обстежень визначає акушер-гінеколог індивідуально.